“También te llevas sorpresas negativas, como comprobar que a algún fisio de estos, acostumbrados a tratar con enfermos graves, le da demasiado respeto la ELA, tanto que cometen el error de la gente de a pie de soltarme frases fuera de la realidad, en la línea de la que he contado al principio. O te hacen creer que una zona claramente afectada por la ELA va a mejorar su funcionalidad, cuando es del todo imposible, siempre va a peor. Esa caída física les hace recordar que su labor solo puede ser de ralentización en el mejor de los casos, pero noto que algún profesional no lo asume fácilmente. Usan el mismo tono de ánimo que con alguien que comprueba su mejoría tras el trabajo constante, que tiene como meta recuperar algo o todo de lo perdido. Pero ese tono suena ridículo en la ELA”.- Carlos Matallanas en su blog “Mi batalla contra la ELA” (Post: La fisioterapia en la ELA y el concepto de rehabilitación”).
Encara no havíem parlat al blog de la que és, probablement, la pitjor malaltia neurodegenerativa, l’esclerosi lateral amiotròfica o ELA, famosa fa 1 any per la campanya de l’Ice bucket challenge, però en el fons una gran desconeguda. El que m’ha portat a fer-ne el post, ha estat una notícia recent: “Identifiquen l’impulsor del dany de les cèl·lules nervioses en l’ELA” (de la que parlaré més endavant en aquesta entrada), però també el blog d’un periodista esportiu amb ELA, en Carlos Matallanas, altament recomanable. M’agrada com “ens posa les piles” als fisioterapeutes, tal i com mostra la frase destacada (el link també el teniu a dalt).
L’ELA, també coneguda com a malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurodegenerativa que afecta al sistema nerviós central (SNC), més concretament a les motoneurones [podeu dirigir-vos a les entrades d’introducció al sistema nerviós i d’anatomia bàsica del sistema nerviós per a més detalls]. Aquestes neurones, encarregades del control dels músculs voluntaris, van degenerant a poc a poc, fent que la persona vagi desenvolupant una atròfia muscular que acabarà convertida en una paràlisi progressiva de la musculatura. És particularment agressiva perquè acaba afectant la musculatura central, és a dir, la que controla el tronc, el coll, la parla, la deglució i la respiració, amb les greus conseqüències que això pot tenir.
L’ELA és hereditària en un 5-10% dels casos: la resta es presenta de forma aleatòria i no se’n coneix la causa, encara que úlitmament s’ha especulat, sobretot, amb un error del sistema immunitari i amb una infecció d’origen fúngic, però són hipòtesis que, de moment no han acabat de quallar. La recerca actual apunta cap a una combinació de factors.
Afecta una mica més als homes que a les dones i sol presentar-se entre el 40 i els 60 anys, tots i que n’hi ha formes juvenils.
Símptomes:
És interessant de comentar que hi ha uns símptomes inicials que, a vegades, poden passar desapercebuts perquè són vagues, i després amb el temps van evolucionant cap a formes més òbvies. Els podríem resumir de la següent manera:
- Debilitat muscular a 1 o més de les següents parts del cos: mans, braços, cames o músculs de la parla, de la deglució o de la respiració.
- Tics (fasciculacions) i rampes musculars, especialment a mans i peus.
- Dificultats per usar braços i cames.
- “Engollir-se les paraules” i dificultat per projectar la veu.
- En etapas més avançades, falta d’alè i dificultat per respirar i deglutir.
Tradicionalment sempre s’havia dit que no hi havia afectació ni sensorial ni cognitiva en l’ELA, sinó que era purament motriu, però estudis recents relacionen l’ELA amb diverses formes de demència fronto-temporal, el que comporta un canvi de paradigma, tant a nivell dels símptomes com a nivell de la investigació sobre les causes. A les fonts consultades deixo l’enllaç a un article recent que pot servir de resum sobre els reptes que enfronta la recerca.
Diagnòstic
No hi ha cap prova específica per a poder diagnosticar l’ELA. Es fa un examen físic i una batèria de proves per descartar altres afeccions fins que s’arriba a aquesta conclusió. Entre les principals proves per fer un bon diagnòstic diferencial hi ha les següents:
- Proves electrodiagnòstiques, que inclouen electomiografies (EMG) (una prova que consisteix en punxar un electròde al múscular per així obtenir una imatge de la conducció nerviosa així com l’escolta del batec que fa la transmissió nerviosa) i anàlisis de la velocitat de conducció nerviosa.
- Estudis de sang i d’orina.
- Punció lumbar.
- Radiografies i ressonància magnètica.
- Mielograma de la columna cervical (consisteix en la injecció d’un contrast i a través de fluoroscopia s’observa l’estat de la medul·la, les arrels nervioses i les meninges al nivell de la columna que correspongui).
- Biopsies dels músculs i/o nervis.
- Examen neurològic complet.
Què pot fer la fisioteràpia per a una persona amb ELA?
Aquest és el punt més interessant de l’article, perquè la resta es pot trobar fàcilment fent una bona recerca. I part de la importància recau en el que “ens critica” en Carlos Matallanas al seu blog: no gaires fisioterapeutes sabem enfrontar-nos al que suposa realment tenir un pacient amb ELA a davant. A vegades, com ell diu, encara que estem acostumats a tractar amb pacients greus, tendim a pensar que, encara que amb temps, serem capaços de revertir el procés i això, avui en dia amb l’ELA, és impossible. Hem de ser realistes, enfrontar els fets amb i pel pacient i saber-li transmetre que la nostra feina intentarà frenar l’avanç de la malaltia i fer-li la vida més còmoda. Senzillament això, però crec que una missió prou important.
Així doncs, què podem fer? (tenint en compte que, depenent de la zona cerebral on hi hagi més afectació, els símptomes tendiràn més a ser uns o altres):
-Realitzar estiraments de tot el cos, per mantenir l’elasticitat del múscul i els nervis i que així, com a mínim, no hi hagi un problema “estructural”.
–Mobilitzar pel/amb el pacient, depenent una mica del seu estat, les articulacions, per evitar rigideses.
-Estimular els músculs mentre els detectem actius, per a que es mantinguin en bon estat i, per tant, fer fer exercici al pacient (buscant la força, però també l’entrenament de la propiocepció i l’equilibri). Serà especialment important reforçar la musculatura de la columna, deglutòria, de la parla i respiratòria. Tot això amb la idea de mantenir el control del tronc, del cap i les funcions actives.
Com us he explicat, en l’ELA hi ha un procés d’atròfia muscular progressiva, és a dir, el múscul, constituit per fibres contràctils, va canviant i aquestes van esdevenint fibres de col·làgen o greix, que no permeten la seva contracció. El causant de la malaltia és el que ho provoca, però la immovilitat ho empitjora.
-Donar pautes posturals i d’exercicis per fer a casa i reduir al màxim els efectes de l’espasticitat i mantenir el millor possible l’estat del cos (perquè les hores de tractament són molt poques enfront de les hores que la persona està sense fer-ne).
-A nivell de la musculatura respiratòria, segurament el treball més important, haurem d’ensenyar al pacient a aprofitar al màxim les seves capacitats i encarar-les a que sigui capaç de tossir mentre es pugui. En fases avançades de la malaltia, ajudarem a mobilitzar les secrecions, és a dir, ajudar a que el pacient sigui capaç d’eliminar els mocs i així evitar al màxim les infeccions respiratòries i disminuir la sensació d’ofec que això dòna.
-A nivell de la musculatura deglutòria, l’haurem d’estimular perquè treballi al màxim possible, donar pautes posturals per a facilitar-la i ensenyar tècniques manuals a la família/cuidadors perquè es pugui ajudar al pacient, especialment en les últimes fases de la malaltia. També serà especialment important el paper de la logopedia, com també ho serà en l’estimulació de la musculatura de la parla i en l’aprofitament de les capacitats respiratòries per a poder parlar.
I finalment, acabar comentant breument la notícia que em va inspirar el post: “Identifiquen l’impulsor del dany de les cèl·lules nervioses en l’ELA”.
Investigadors de Harvard han identificat el comportament anormal d’un enzim anomenat RIPK1, que provoca dany a nivell axonal, en concret, parant la producció de mielina, que és la substància que envolta els nervis, protegint-los i fent que la conducció nerviosa sigui més ràpida. Així doncs, l’estratègia que proposen els investigadors és inhibir la producció d’aquest enzim per frenar l’avenç de la malaltia. Fins al moment ho han provat amb èxit amb ratolins i ja està en marxa, en fase 1, el primer estudi amb humans. Això vol dir que encara tardarem bastants anys a veure-ho convertit en un fàrmac, si és que funciona, però obre les portes a una nova estratègia terapèutica.
I aquí acabo el primer post de setembre! Espero que us hagi resultat útil, i com sempre us dic, si així ho creieu, compartiu-lo si us plau, aviam si poc a poquet arribem a més gent. Gràcies!
-Fonts i enllaços consultats
*https://medlineplus.gov/spanish/amyotrophiclateralsclerosis.html
*https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm
*http://www.fundela.es/ela/informacion-general/
*http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO7213/ELA.pdf
*Morgan S, Orrell RW. Pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosis. Br Med Bull. 2016 Jul 22.
Imatges
*http://blogsumed.es/wp-content/uploads/2015/06/Infograf%C3%ADa.jpg
*http://www.elsevier.es/ficheros/publicaciones/00338338/0000005300000002/v1_201305061422/S0033833810003887/v1_201305061422/es/main.assets/gr3.jpeg
-Anna-
Apapatxar 