Tal i com us vam anunciar el divendres, avui és el dia mundial de la Malaltia de Parkinson. És una data especial i des d'”Apapatxar” volem estrenar la nova secció de les col·laboracions. Aquí va doncs el primer article. Que el disfruteu!
“Mis pacientes me hacen cavilar constantemente, y mis cavilaciones me llevan constantemente a los pacientes, de modo que en las historias que siguen hay un trasiego continuo de una cosa a otra” – Oliver Sacks
La malaltia de Parkinson (MP) idiopàtica és la segona malaltia neurodegenerativa més freqüent després de l’Alzheimer.
Quina és la seva fisiopatología (què li passa al cervell)?
El que s’esdevé en la MP és una disfunció sinàptica i sobretot una degeneració neuronal de les cèl·lules productores de dopamina (un neurotransmissor del SNC que emula l’acció del sistema nerviós simpàtic) de la substància negra (SN) (una estructura situada al mesencèfal; post d’anatomia bàsica pels dubtes que pogueu tenir). Aquesta estructura és la més afectada, però no de forma exclusiva, doncs hi ha una afectació de múltiples sistemes neuronals.
Cal tenir present, però, que el cervell té una notable capacitat per a compensar l’esgotament de la dopamina presinàptica, amb mecanismes com l’augment de la síntesi de dopamina en les neurones supervivents, entre d’altres.
Existeix un primer període durant el qual, hi ha una homeòstasi compensatòria que és capaç d’“emmascarar” la malaltia (en aquest període podem trobar afectació del bulb olfactori, entre d’altres). Posteriorment hi ha un augment de l’activitat dels nuclis dels ganglis basals de sortida (GPi; estructures profundes del cervell que s’encarreguen de les funcions cognitives) quan comença a fer fallida el mecanisme compensatori del qual hem parlat anteriorment. I per últim, trobem un augment de la funció d’estructures com ara l’àrea motora suplementària de l’escorça (estructura encarregada de la planificació i coordinació de moviments complexes), amb la conseqüent manifestació de la clínica motora de la MP (especificada més endavant).
En el moment en el qual sorgeixen els primers símptomes de la MP, al voltant del 60 % de les neurones de la part compacta de la substància negra s’han perdut, i el 80% de la dopamina estriatal (del nucli estriat, part dels ganglis basals) s’ha esgotat.
Quines són les causes que fan que una persona la desenvolupi?
Si volem saber perquè unes persones desenvolupen aquesta malaltia i d’altres no… no ho podem saber del cert. Si bé s’han fet notables avenços pel que fa al coneixement de la fisiopatologia, l’anatomia i la funció dels ganglis basals, entre d’altres camps a investigar, la causa de la MP encara és desconeguda.
La majoria dels casos de MP són esporàdics però també hi ha una creixent evidència que el factor genètic té un paper rellevant. Una meta-anàlisi d’estudis genètics identifica més de 32 gens nuclears específics i gens mitocondrials com a factors de risc per a la MP.
Quines són les manifestacions clíniques?
La MP es caracteritza per la lenta aparició, de manera asimètrica (només a un costat del cos), de quatre manifestacions clíniques principals: 1) la bradicinèsia, 2) el tremolor de repòs, 3) la rigidesa, i en avançar la malaltia, 4) l’alteració dels reflexos posturals.
- Bradicinèsia: lentitud generalitzada del moviment. És la principal causa de discapacitat de la malaltia. Afecta la cara i els músculs axials (els que ens donen la postura) i, en combinació amb el tremolor i la rigidesa, fa que tasques simples com escriure, vestir-se o cordar-se esdevinguin difícils o impossibles. Es produeix un alentiment progressiu dels moviments voluntaris, particularment quan s’inicien. Els malalts ho poden descriure com una “debilitat”, “falta de coordinació”, “cansament” en apreciar les dificultats en l’inici del moviment. A la cara, podrem observar la pèrdua de l’expressió de la musculatura facial (hipomimia).
Els pacients es queixen de dificultat per a realitzar tasques com ara botonar la roba, lligar els cordons, fer doble clic a un ratolí de l’ordinador, escriure (ho fan amb lletra petita; micrografia) o agafar monedes d’una butxaca. A les cames, les queixes fan referència a caminar arrossegant els peus i amb una longitud de pas més curta o una sensació d’inestabilitat. Els pacients també poden tenir dificultat per aixecar-se d’una cadira o sortir d’un cotxe. A mesura que la malaltia progressa, pot aparèixer el “bloqueig” a l’hora de caminar; de sobte el pacient es queda enganxat al lloc, incapaç de fer un pas endavant, com si els peus estiguessin enganxats a terra. Aquest fet es produeix típicament quan el pacient s’aixeca d’una cadira, intenta canviar de direcció mentre camina o canvia d’una superfície a una altra (creuar portes).
- Tremolor: es presenta sovint en estadis inicials de la malaltia i és un tremolor de repòs, asimètric, groller (3-7 Hz, generalment 4-6 Hz), que disminueix, tanmateix, en mantenir una postura. Afecta principalment les mans i els peus, encara que també afecta amb freqüència els llavis, la barbeta i la llengua. El tremolor de les mans produeix el característic “comptar monedes”. S’ha de diferenciar d’un tremolor essencial (que afecta més a cap i mans, però generalment no als peus, amb moviments petits i ràpids, que empitjora amb el moviment i també és assimètric).
- Rigidesa: augment de la resistència al moviment passiu d’una articulació. En la MP estan rígids tots els músculs de les extremitats afectades, i es produeix un augment del to al llarg de tot el moviment passiu de l’extremitat, per la qual cosa s’ha comparat amb la sensació que es té quan es doblega un tub de plom (rigidesa plàstica). La combinació de l’augment del to i el tremolor ocasiona el fenomen de la “roda dentada”.
- Inestabilitat postural: per alteració dels reflexos posturals que ocasionen sensació de desequilibri i propicien les caigudes. Amb la progressió de la malaltia (i no al principi) els pacients se senten inestables i de sobte s’adonen dels constants ajustaments posturals imperceptibles que es produeixen normalment. Tenen dificultat per mantenir-se drets en posició recta i, quan intenten caminar cap endavant, el cap i el tronc es mouen descompassats amb els peus; els peus són incapaços de seguir-los per evitar la caiguda, que pot ser greu, ja que els pacients cauen “a plom” a terra.
Amb tot això els pacients presenten una disminució del moviment automàtic del braceig durant la marxa i una postura en flexió.
A part d’aquests símptomes, ens en trobem d’altres de motors:
- Trastorns de la parla: hi ha disàrtria (alteració en l’articulació de les paraules). En el pacient parkinsonià és hipocinètica (enlentiment del moviment de la musculatura de la boca) i es combina amb una hipofonia (disminució del volum de la veu). Pot haver-hi pèrdua de l’entonació de la veu.
- Disfàgia: dificultat per a empassar, sobretot en les primeres fases de la deglució.
- Sialorrea: excés de salivació.
- Trastorns visuals: com ara visió borrosa o deteriorament del reflex vestibulo-ocular.
- Distonies: contraccions involuntàries dels músculs.
- Camptocormia: greu flexió anterior de la columna toracolumbar.
No ens podem oblidar dels símptomes no motors:
- Trastorns neuropsiquiàtrics
- Trastorns de l’estat d’ànim: depressió, ansietat, apatia
- Psicòsi: al·lucinacions i deliris
- Conductes impulsives i compulsives
- Trastorn cognitiu i demència: s’estima que el 26,7% dels pacients amb malaltia de Parkinson presenten deteriorament cognitiu lleu (DCL), segons un informe de la Movement Disorder Society Task Force.
- Fatiga
- Trastorns del son
- Alteracions del sistema nerviós autònom: hipotensió ortostàtica, restrenyiment, seborrea (alteració a la pell amb descamació, envermelliment i picor, junt amb caspa) i incontinència urinària
- Disfunció olfactòria
- Dolor
Quina és l’evolució clínica de la malaltia?
El curs clínic de la malaltia porta al deteriorament progressiu. El tractament farmacològic té com a objectiu disminuir la simptomatologia, però en cap cas és curatiu. Per això és tan important complementar el tractament amb fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i rehabilitació neuropsicològica.
Per indicar la situació evolutiva motora de la malaltia, s’utilitza la classificació en estadis de Hoehn i Yahr.
L’aparició de complicacions és habitual al llarg de l’evolució de la malaltia. La més habitual és la fluctuació de fi de dosi (es tracta d’un declivi regular i previsible de l’efecte de la levodopa [principal medicament] que s’esdevé de 2 a 4 hores després de cada dosi, de manera que reapareixen els símptomes parkinsonians abans de la següent).
També poden aparèixer les discinèsies, que són moviments involuntaris anormals, produïts en la MP pels agents dopaminèrgics. La seva freqüència és del 30-80% després de 5-7 anys de tractament amb levodopa. Els tipus més habituals són la corea (moviment breu, continu, brusc, irregular i no sostingut que sól afectar a les parts més distals de les extremitats) i les distonies.
Diagnòstic diferencial
La simptomatologia Parkinsoniana pot esdevenir de la malaltia de Parkinson idiopàtica o bé d’una sèrie de patologies que produeixen, de forma secundària, un Parkinsonisme.
En citarem algunes: demència amb cossos de Lewis, presa de fàrmacs amb efectes parkinsonitzants, evidència de malaltia cerebrovascular, degeneració corticobasal, atròfia multisistèmica, paràlisi supranuclear progressiva, entre d’altres.
El diagnòstic de MP es realitza segons la clínica dels pacients, però també són importants les proves de neuroimatge funcional per descartar altres patologies.
Bibliografia
*Guia mèdica del diagnòstic i tractament de la malaltia de Parkinson 2015. Societat Catalana de Neurologia.
*Guía Oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson 2010. Sociedad Española de Neurología. García-Ruiz, P.J.; Martínez-Castrillo, J.C. Eds. Prous Science; Barcelona 2010.
*Bayes, A; Crespo, M; Prats, A. Psico educación para afectados de Parkinson y sus cuidadores. Manual EDUPARK. Editorial Elsevier Doyma; Barcelona. 2007.
Bibliografia imatges
-Berta Mestre-
Apapatxar 
